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这种“天才病”易家族遗传
来源:http://www.octime.cn  日期:2023-02-23

马凡综合征是常染色体显性遗传病,由法国儿科医生马凡(Marfan)在1896年首次发现。马凡综合征是遗传性结缔组织病,以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。马凡综合征患者身材异常高大、四肢修长,因为身形特点在一些领域极有优势,所以也被称为“天才病”。美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者,她身材高瘦,手指特长,叱咤排坛多年。不过她31岁那年猝死在球场上,也是因为马凡综合征。这种病又被称为“蜘蛛指(趾)”症,原因就是患者的手指和脚趾都偏长,让人联想到蜘蛛。在未出现并发症时,本身并无不适。然而真正的危险在于,当发生急性胸痛就诊时,已经并发了致命的主动脉瘤。

马凡综合征的发病率约0.04‰至0.1‰,即该病每十万人中大约有一至四人患病。流行病学统计显示,大多数马凡综合征患者有家族史,一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。因此,马凡综合征患者的家属也应提高警惕,可做全面的身体检查,及时诊断是否患病。但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的。这种自身突变率大约是1/20000。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。

这种“天才病”易家族遗传

观海新闻/青岛早报记者杨健徐小钦


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