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预防很重要！一起来看看导致先天性外胚层发育不良的原因

外胚层发育不良综合征又叫小儿无汗性外胚叶发育不全、Siemencs综合征、先天性外胚层缺陷，患者临床罕见症状有指趾甲发育不良，汗腺与皮脂腺少等等，以下具体去相识下！

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习见的少汗型外胚层发育不良症

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先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其从属布局如牙跟眼间或涉及中枢神经体系，有时可伴随其他异常。

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临床分为少汗型/无汗性外胚层发育不良（Hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia EDA）跟有汗型外胚层发育不良（Hidrotic ectodermal dysplasia HED）。其典范特点为汗毛希少，排热难题，牙齿先天性缺失。临床上无医治计划，普通以散热退热为主。

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EDA为常染色体隐形遗传，致病基因为EDA基因；HED为常染色体显形遗传，致病基因为G6基因。

正在第3~4个月胚胎进程受损是其缘故原由之一

突出的临床特点是夏季体温降低，并且简单中暑，婴幼儿期间简单呈现热性惊厥。果外胚层发育缺损累及皮肤，没法调节体温，以是夏季体温降低，症状与暑热症十分类似。

另外，因为外胚层发育缺损，累及皮肤及其从属布局如牙发育不良，其乳牙或牙会先天性缺失借能够随同泪腺跟毛囊腺体的发育不良。

本病系外胚层发育不良而至，故无根治疗法亦无特别医治。对HED，特别是婴幼儿夏季给予风凉情况逢有发烧可敷以冷毛巾或以凉水冲刷，资助散热、降温。若是有牙齿缺陷，普通以装置莳植牙并停止脸部改正为主。

可以经由过程相关的基因检测停止遗传病筛查，也为昆裔的优生优育供给了遗传征询根据。若是念制止制止将致病基因遗传给下一代，可以经由过程三代试管婴儿技巧，正在制备胚胎时无效筛别。

第三代试管婴儿技巧能防备诞生缺陷

三代试管婴儿技巧，正在传统试管婴儿根底上，参加了染色体筛查。正在胚胎移植前，经由过程染色检测，挑选出优良胚胎，确保婴儿不再得了染色体疾病（包罗HE跟其他染色体综疾病），从而晋升试管成功率。

特别合用于朋友单方中至少一人得了HE病（或为该类遗传病的携带者）和曾经生养过HE病孩子的家庭。

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